Trẻ có thể mắc bệnh nguy hiểm, cả đời không chữa khỏi nếu mẹ quên làm một việc sau sinh

Mẹ phát hiện con mắc bệnh nguy hiểm ngay sau sinh nhờ lấy máu gót chân

Chị Dương Thanh Nga, hiện nay đang sinh sống và làm việc ở nước Mỹ, ngày chị sinh em bé thứ hai, chị và gia đình vô cùng hốt hoảng khi thấy em bé Lisa có nhiều dấu hiệu bất thường. Đưa con đi khám ở bệnh viện, chị như “chết đứng” khi được thông báo bé bị bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh và mỗi ngày phải sống chung với thuốc trị bệnh.

Chị Dương Thanh Nga và bé Lisa.

Chị Nga cho biết: “Khi Lisa được 2 tuần tuổi, đang dẫn bé đi chơi thì tôi nhận được một cuộc điện thoại từ bệnh viện. Cô y tá bảo kết quả phân tích máu cho thấy Lisa bị suy giáp bẩm sinh.

Tôi đứng người mất mấy giây. Tôi không biết mình phải nói gì và làm gì. Não tôi lúc ấy chưa kịp xử lý thông tin vừa nhận được. Tôi không tin rằng con của mình, đứa bé xinh như thiên thần đang cười tươi trước mặt mình, lại bị một căn bệnh nghiêm trọng”.

Theo lời bác sỹ trực tiếp khám cho em bé giải thích: "Đây là một căn bệnh rất hiếm, tỉ lệ 1/3.500 trẻ em. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy cơ thể bé Lisa không sản xuất ra hormone tuyến giáp, vẫn còn đang sử dụng hormone tuyến giáp có sẵn từ mẹ truyền sang và đang giảm đi nhanh".

Bé Lisa bị mắc bệnh suy giáp bẩm sinh.

May mắn nhờ phát hiện sớm ngay sau sinh nên bé vẫn chưa bị thiếu hormone một ngày nào. Giải pháp điều trị là uống hormone vào để thay thế cho lượng hormone tuyến giáp mà cơ thể phải sản xuất ra.

Cũng giống với chị Dương Thanh Nga, vừa sinh được vài ngày ở bệnh viện tuyến huyện, chị Thanh Hằng ở Sơn Tây (Hà Nội) phải ôm con ngay đến Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị. Bé được chẩn đoán mắc bệnh suy giáp bẩm sinh.

Tiến sĩ Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm của Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết bé may mắn được sàng lọc bệnh bằng cách lấy máu gót chân và phát hiện bệnh sớm ngay trong tuần đầu tiên chào đời.

Nhờ được điều trị bổ sung đủ lượng nội tiết tố tuyến giáp trong hai tuần đầu sau sinh, bé sẽ phát triển bình thường như những đứa trẻ khác.

Bác sĩ khuyến cáo tầm soát dị tật, bệnh lý bẩm sinh

Theo bác sĩ Dũng, suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tự phát, không do di truyền, bệnh nhi sẽ phải uống thuốc cả đời. Nếu không phát hiện sớm, trẻ sẽ vàng da kéo dài, da sáp thô... Các biểu hiện phù niêm mạc, rốn lồi, táo bón có thể dẫn tới chẩn đoán nhầm là thoát vị rốn, phình đại tràng bẩm sinh. Khi lớn lên, trẻ ngủ nhiều, phản xạ chậm và phát triển chậm.

Tiến sĩ Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm của Bệnh viện Nhi Trung ương.

Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý hơn 1.400 cháu bé có bệnh lý suy tuyến giáp bẩm sinh. Đến nay Việt Nam mới thực hiện tầm soát được khoảng 30% ca bệnh.

Sàng lọc bệnh sớm cho trẻ sau khi sinh giúp phát hiện một số dị tật và bệnh lý nghiêm trọng như điếc bẩm sinh, dị tật tim, thiếu men G6PD, suy giáp, tăng sản thượng thận...

Phần lớn bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong giai đoạn sơ sinh, vài năm đầu đời của trẻ chưa bộc lộ rõ ràng. Bệnh rất khó phát hiện và chẩn đoán, điển hình như suy giáp bẩm sinh. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm thì đã vào giai đoạn muộn. Khi ấy trẻ ít có khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần.

Để có thể chẩn đoán sớm các bệnh lý này, mẹ cần cho con tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh. Bác sĩ sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ sau khi sinh từ 24 đến 48 giờ, nhỏ lên giấy thấm khô và xét nghiệm. Kết quả sàng lọc có sau khoảng 3 ngày. Trẻ bệnh cần được điều trị sớm.

Lưu ý: Biểu hiện của trẻ suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn sơ sinh (0 - 1 tháng), vàng da sơ sinh kéo dài (lâu hơn 2 tuần); chậm thải phân su và sau này táo bón kéo dài; màu da thường xám chì, tái; ngủ rất nhiều, không linh hoạt với tiếng động; bú kém, có khi bỏ bú; ít khóc, tiếng khóc khan; lưỡi to bè, thò ra ngoài; thường hay có thoát vị nhất là thoát vị rốn; chậm lên cân, tay chân lạnh.

Theo Mỹ Hòa (Khám phá)(eva.vn)